导语：鸟氨酸转移酶缺乏症还有一个名字叫做“HHH综合征”，是一种因为线粒体膜上鸟氨酸转运体SLC25A15基因突变导致了鸟氨酸在人体细胞质内堆积，诱发肝脏尿素循环障碍，是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病，高发人群为新生儿、婴儿、儿童。此病的主要危害是会诱发极为严重的脑水肿甚至危及生命，还会危害到患儿的智力，造成智力障碍、行动不便等情况，一般婴儿以及儿童期患儿为出现智力障碍、行动落后或倒退的高发人群，新生儿最大危害为损害肝脏。
一、鸟氨酸转移酶缺乏症的致病原因是什么
鸟氨酸转移酶缺乏症是因为编码线粒体鸟氨酸转移蛋白-1中的一种SLC25A15基因突变造成的罕见的尿素循环障碍性疾病，此病高发在有家族史的新生儿等身上。
主要致病原因就是小编上文所提到的线粒体膜上的鸟氨酸转运体受到了阻塞，出现了严重的障碍，无法以最佳的状态进入线粒体中，进而导致了鸟氨酸在血液中逐渐滞留，之后引起尿素循环出现障碍，血氨和血鸟氨酸出现了升高，而线粒体内的鸟氨酸水平逐渐下降，最终就会患上此病。
三个诱发因素：
1、化学因素
若是孕妈在怀孕期间接触到了可能会改变DNA化学结构的物质，如还浣化剂、亚硝酸等化学物质，就会诱发DNA的复制和转录出现严重的差错，引起基因突变的情况出现，就会愈发此病。
2、生物因素
若是孕妈在怀孕期间接触到了一些逆转录的病毒，比如乙肝病毒，就会导致自身的DNA导入到人细胞DNA中，诱发基因突变，就会导致患上此病。
3、物理因素
若是孕妈在怀孕期间接触到了X射线或者是Y射线等电离射线，通常情况下也会诱发基因出现突变，导致患上此病。
二、鸟氨酸转移酶缺乏症患者会出现什么异常临床症状
1、主要症状
鸟氨酸转移酶缺乏症的主要症状以及特征为高鸟氨酸血症以及高铜型瓜氨酸尿症诱发的疾病，发病主要以神经系统异常为主要症状，因为受到SLC25A15基因缺陷程度影响严重的问题，此病的临床表现严重程度也是不一样的，且患者与患者之前的起病年龄也有很大的差异，新生儿直至成人期都有可能发病，并且具有广泛的表现性。
2、三个典型症状：
①新生儿期
新生儿在出生后的48小时内大部分是不会出现明显症状的，在48小时以后会出现嗜睡、昏迷等典型症状。
②成人期
成人期起病患者相对来说是比较罕见的，而且症状上也比较轻微，一般情况下平素血氨的水平是正常的，但是大部分患者都会出现蛋白不耐受的表现。同时，若是素食主义者发病的话还会间断出现轻度精神行为异常的症状，在饮食改变之后症状会更加明显。
③急性期
急性期患者的主要症状为高氨酸血症，发病可能会引起癫痫、昏迷、嗜睡以及精神异常等一系列的神经系统症状，而且急性期患者发病还会导致线粒体功能出现异常诱发肝细胞受损，进而影响到肝脏功能，比如出现凝血因子合成受限或者凝血障碍等症状，偶尔也可见患者因为肝功能衰竭而发病。
三、鸟氨酸转移酶缺乏症患者该如何选择检查方法和治疗手段
1、检查方法
①影像学检查
临床应用比较多的影像学检查方法包括头颅CT以及MRI两种检查方法，检查结果若是出现了弥漫性脑萎缩、小脑、蛋白质、脑干出现病变，则可以确诊为此病患者。
②基因分析
通过SLC25A15基因分析以及成纤维细胞粒体标记的14C-鸟氨酸的转运能力出现异常的话，也可以初步确诊为此病患者。
③实验室检查
通过实验室检查若是出现了血氨、血鸟氨酸和尿铜性瓜氨酸升高的情况，就可以初步确诊为此病患者了。有一点需要注意在新生儿早期可能会因为摄入蛋白质有限，出现假阴性结果，所以说大家在检查的时候要注意一下这点。
2、治疗手段
①饮食治疗
通过限制天然蛋白质的摄入，日常以碳水化合物以及脂肪的形式给患者形成供给提供能量，但要注意保证其他营养素的供给才行。
②药物治疗（分两种）
第一种：静脉注射葡萄糖
通过静脉注射葡萄糖的方式来纠正患者的高氨血症，以此来保护患者的大脑和肝脏不受到伤害。
第二种：氨清除剂
氨清除剂药物可以帮助促进氨旁路的代谢，更好地让内源性氨通过尿液排出。（苯乙酸钠、苯丁酸钠、苯甲酸钠也可以起到此作用）
③手术治疗
针对鸟氨酸转移酶缺乏症病情比较严重的患者以及饮食、药物治疗效果不佳的患者，就需要通过手术治疗的方式来挽救生命了，主要的手术治疗方式为肝移植。
④血液透析
针对出现严重高氨血症的患者可以通过血液透析的方式来帮助患者能够快速降氨。
3、预防
小编建议可以通过专家分析进行必要的基因检查以及酶活性检查对于预防鸟氨酸转移酶缺乏症有一定的作用，此外就是产前诊断，通过取羊水细胞以及绒毛来进行基因分析，可以早期诊断此病，出现异常或者是必要情况下应立即终止妊娠才行。（小编个人建议，大家也可以进行专业遗传咨询）
结语：鸟氨酸转移酶缺乏症也是被收录在第一批罕见病目录中的疾病，可见其严重程度，预后效果方面主要和患者的发病年龄以及病情的轻重程度和治疗早晚有一定的联系，也就是说患者在刚出现异常症状的时候就确诊了，并积极采取了相应的治疗手段，其预后效果是比较不错的，但若是发现的比较晚且病情比较严重的话预后效果是不会理想的。值得一提的是鸟氨酸转移酶缺乏症病情比较严重的患者采用饮食和药物治疗的效果并不佳，只能通过肝移植的方式来挽救患者生命。