紧跟学科前沿，指导临床实践。本栏目汇集国内外心血管领域最新临床指南、专家共识、推荐意见,邀请哈特瑞姆心脏医生集团内多名专家精心研读，提炼要点，指导临床诊疗。
本共识的目的是根据所有现有证据，对心脏骤停患者（suddencardiacarrest,SCA）、不明原因猝死者（suddenunexplaineddeath,SUD）、心源性猝死者（suddencardiacdeath,SCD）后代及其家人进行评估，提供个性化的临床建议。在心脏骤停患者及不明原因猝死患者中，许多情况是家族性的，故本共识为以下三类人群设置了调查框架：1）心脏骤停患者；2）不明原因猝死者的后代；3）心脏骤停的幸存者及其家人。心脏病学，儿科学，放射学，病理学，咨询，心理学和遗传学等学科都参与了这一过程。
十大要点
1、心源性猝死（SCD）是重大公共卫生问题，需要进一步开展研究，了解发生机制，加强公众教育，提供体外自动除颤器（AED）和心肺复苏培训。
2、对于突发心脏骤停的幸存者和不明原因猝死者，应最大程度给予诊断，基因检测和仔细询问必不可少。
3、重视家庭成员及幸存者的心理健康问题，提供适当心理支持。
4、详细调查个人和家族史至关重要，同时要注意晕厥、癫痫发作等先兆症状。
5、全面尸检是研究不明原因猝死的重要部分。
6、对于心脏性猝死者或心脏骤停幸存者，如果基因表型已明确，先证者的基因检测要集中在可能的候选基因，同时要对家庭成员进行评估，以识别其中的高危患者。
7、对于心脏性猝死者或心脏骤停幸存者，如果基因表型不明确，针对心律不齐的基因检测或有助于作可靠的诊断。
8、对于心脏骤停幸存者的调查，详细的个人和家族史、目击者陈述、体格检查、多次心电图及心脏影像学检查都要咨询到位。
9、心脏骤停幸存者的遗传学检查最好在具有多学科架构的中心进行。
10、对不明原因猝死者和心脏骤停幸存者的家族成员的调查，应包括临床以及基因级联检测。随访和定期重新评估也很重要。
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猝死及心脏骤停的流行病学
心脏骤停指心脏活动突然停止并伴有血流动力学下降，通常是由于持续性室性心律失常造成；
不明原因猝死定义为1岁以上的个人意外死亡和突然死亡，其中大部分为心源性猝死。每年，每,人中约有15到发生SCD，死亡人数占总死亡人数的5％至20％。多见于男性患者，且其发病率随年龄增加显著升高。在1至35岁的年轻人中，大多数SCD是由潜在的遗传性心脏病引起的，包括原发性心律失常性疾病（例如，先天性长QT综合征和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速[CPVT]），肥厚型心肌病，心律失常型心肌病和扩张型心肌病；从35岁开始，冠心病已成为SCD的最常见病因。
院外心脏骤停（Out-of-hospitalcardiacarrest,OHCA）定义为发生在医疗场所之外的心脏机械活动停止导致的体循环衰竭，是全球范围内死亡的主要原因。尽管实施了包括CPR培训和AED在内的心脏骤停抢救方案，但只有33％的OHCA病例能够接受旁观者的CPR抢救，只有不到4％的患者能够进行现场除颤。OHCA医院出院生存率较低，约为10％。
针对OHCA患者，需要进一步加强公众教育，提供体外自动除颤器（AED）和心肺复苏培训，以减少死亡事件的发生。
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多学科团队协作
针对SUD和复苏的SCA患者，其心脏病学和遗传学检查应由在该领域具有相应专业知识的多学科团队负责。这些团队应当具有充足的医疗资源，特定的研究协调人员，强有力的领导人员以及定期交流的相互支持的团队成员。下图显示了SCD或复苏的SCA的多学科诊疗流程。
SUD的调查由（法医）病理学科负责，以心脏节律专家和遗传心脏病专家为中心组成的小儿或成人心脏病专家对复苏的SCA进行调查。由于分子遗传学在实现诊断和级联筛选中具有重要作用，因此需要临床和分子遗传学专家。心理学专家可负责SCA幸存者及其家庭成员的心理疾病随访，并向多学科团队提供帮助。在心脏病住院患者中，专职的心脏病遗传学护士有利于对SCA后的遗传性心脏病进行检测。其他学科临床专家，如神经科，儿科，内分泌与新陈代谢科等，可能会有所帮助，在某些情况下同样需要加入到多学科团队中。
基因检测会检测出很大一部分致病性和未明确性质的变异，因此，正确评估临床表型才能正确判断这些变异，将专家心脏病学和遗传学专业知识相结合的服务至关重要。在提供心脏遗传疾病服务的地区中，遗传性心脏病的检出率要高于没有心脏遗传疾病服务的区域。更多家庭倾向于到将心脏病学及遗传病学相结合的专科诊所就诊，许多此类专科诊所能够检测SCD者和SCA幸存者的遗传性心脏病。因此，多学科团队应还与此类诊所建立联系。
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SUD者亲属及SCA幸存者的家庭咨询
遗传咨询是一个旨在帮助患者及其家人了解遗传疾病的医学背景、心理和家庭遗传影响的过程，特别提倡在多学科团队中纳入遗传咨询师以进行遗传咨询工作。工作内容包括以下几部分内容：
1）详细了解家族病史，获取详细的三代家族史并确认详细信息，将血统史信息记录在谱系中，并解释该信息和对家庭成员造成的风险；
2）调查和确认诸如患者死亡报告之类的细节；
3）提供疾病教育，宣教相应遗传病学的风险，指导临床随访及基因检测的选择，以使家庭能够做出后续的重要医疗决定；
4）协助协调家庭临床筛查，确保对家庭成员的临床筛查建议有足够的了解；
5）进行基因检测前和监测后的遗传咨询，解释基因检测过程并讨论基因检测的选项及所有可能的检测结果；
6）在需要时提供帮助及社会心理支持。
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心理护理
有遗传倾向的SCD对家庭成员的心理影响可能很大。许多家庭成员会经历这种心理创伤，其中多达44％的人可能需要来自经过适当培训的保健专业人员（例如临床心理学家）的额外心理支持，且需要将与精神健康有关的大众舆论问题考虑在内。此外，社会工作者、心理辅导者、社会心理团队和同伴支持小组等支持服务可能对许多家庭有用。下图为疑似遗传原因的SCA及SUD之后的心理护理。
针对疑似遗传原因的SCA，建议转诊至经过专业培训的心理医生，并为患者（如果幸存）和直系亲属提供心理评估和治疗。在疑似遗传原因的SUD中，提供相应信息病推荐支持服务（例如情感支持人员，悲伤咨询师和同伴支持服务）可能会很有用。
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猝死者调查
01
个人史与家庭史
个人和三代人的家族史可能会提供与SCD病因相关的重要信息。针对SCD者，应调查其年龄、性别，是否是肾上腺素能导致的SCD，是否有发热性疾病，可能有助于确定潜在的病因。先前的相关症状，如心悸、胸痛、晕厥前兆或晕厥；相关的非心源性因素，包括对常规疗法无反应的无法解释的癫痫、骨骼肌无力等；以及详细的既往医疗史和用药史，包括潜在的滥用药物（死者在死亡前24-48小时内的健康状况也可能是相关的，包括是否存在病*感染、发烧以及使用任何处方药）等，都应当记录在案。针对其亲属，任何其他死亡或重大心脏事件都应记录下来。
02
猝死前的相关检查
在SUD调查期间，死亡前进行的相关调查可以帮助确定原因。尽管可能有特征性ECG（例如长QT综合症，1型Brugada和早期复极对诊断至关重要），但其其他许多ECG可能都是正常的。应调查动态心电图检查和心脏成像检查，以为SCD的诊断提供线索。与神经科医生合作，可以重新评估归因于神经系统原因的症状。如果尸体解剖未获得组织，则应保存SUD之前的任何潜在DNA样品。来自AED，紧急服务的ECG信息也可能有助于确定SCD的原因。
03
尸检和影像学检查
全面的尸检是SUD研究的重要组成部分，包括收集和储存适合遗传分析的组织。当尸检提示可能的遗传原因或无原因且心脏正常时，则应转诊至多学科团队进行进一步调查。
SUD应该由训练有素的病理学家进行尸检。病理学家进行尸体解剖对心脏疾病具有较好的诊断率。在无法进行尸检时，推荐进行全身MRI或CT扫描。此外，应取样进行感染和*理学检查，所有重要器官尤其是心脏（从多个部位）的组织学采样也是必不可少的。在所有尸检中，均应采集适于DNA提取和死后基因检测的血液或组织。初步调查之后，如果怀疑遗传病或病因不明，则应提取DNA并保存。冷冻的心肌组织可用于后续的RNA分析或异常蛋白的表达研究。死亡原因应在多学科会议上讨论，并由病理学家提供报告给体检医师/死因裁判官。研究结果和后续建议应告知其家属。发现异常或正常心脏对于家庭筛查很重要，并指导随后的许多调查。尸检表型应在病理学家，医学检查员，心脏病专家和临床遗传学家的多学科会议上确定。
04
基因的遗传学评价
如果在病死者中已识别出心脏疾病表型，则应针对该特定表型进行基因检测，基因检测要集中在可能的候选基因，同时要对家庭成员进行评估，以识别其中的高危患者。基因检测首选用于心肌病，离子通道病，家族性胸主动脉瘤和家族性高脂血症。但是，如病死者DNA的可用性有限，可考虑进行更广泛的基因检测，包括整个外显子组和基因组，并根据表型进行选择性报告。目前，只有长期QT综合征，Brugada综合征，肥厚型心肌病，心律失常性心肌病的临床基因组资源才能提供有关基因-疾病关联的可靠证据。
05
表型未知的遗传评估
尽管尚无表型的SCD病例未进行相关假设的基因检测，但以下情况建议进行以心律失常综合征为重点的SCD遗传评估：1）有因心律失常而死亡的证据，证明死者存在遗传性心律失常综合征；2）在SCD前，死者发生过特定的家族性心律失常，和/或3）SCD在年轻时发生。
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心脏骤停幸存者的调查
对于心脏骤停幸存者的调查，详细的个人和家族史、目击者陈述、体格检查、多次心电图及心脏影像学检查都要咨询到位。
在调查SCA幸存者时，应在包括证人在内的多学科团队的协助下详细记录个人和三代家族史。应寻求有关SCA事件的所有可能的详细信息，包括患者的回忆，证人的证词和病历。
在SCA幸存者中，系统的临床检查至关重要。这包括血液检查、*理学、心电图、高位胸前导联心电图、连续心电图监测，超声心动图和冠状动脉成像。如果诊断仍然难以捉摸，并且认为无法解释心脏骤停，则CMR对于确定病变微小的心肌病或后天性结构性疾病很重要。
针对SCA幸存者，若其临床资料、ECG和影像学检查仍未发现心脏骤停的原因，可行刺激性检查，以发现隐匿的Brugada综合征，长QT综合征，CPVT，心律失常性心肌病，预激和冠状动脉痉挛。应在所有未诊断SCA病因的患者进行运动心电图检查，钠通道阻滞剂激发试验可发现隐匿的Brugada综合征，平卧-直立心电图试验可能的长QT综合征。对于特定患者，可以考虑进行麦角新碱或乙酰胆碱激发或通气过度测试。电生理学研究和电解剖图谱可用于为患者提供有关心脏骤停机制的特定解释，如束支折返性室性心动过速、房颤伴预激及室上性心动过速，并提供治疗选择，但在常规的通道病研究中应避免使用。
SCA可能由多种病因引起，其中某些可能受到遗传易感性的影响。当结果可能影响诊断，治疗或家庭筛查时，建议对患有已确诊或疑似遗传性心脏病的表型的患者进行SCA幸存者的遗传评估。建议评估仅包括具有较强的基因-疾病关联的基因，在某些情况下可以考虑评估未知因果关系的基因或基因组区域，不建议在具有明确的非遗传原因的SCA幸存者中进行基因检测。
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家庭成员的调查
对不明原因猝死者和心脏骤停幸存者的家族成员的调查，应包括临床以及基因级联检测。随访和定期重新评估也很重要。
如病死者的死亡原因已确定，在SCD先证者中发现了适合表型的病原体或可能的病原体变体，应为一级亲属提供DNA检测，并对那些阳性检测者进行持续的临床评估。应鼓励SCA幸存者向高危亲属提供信息，医疗保健提供者应支持并记录该过程。应在临床试验中研究治疗策略和干预措施在与SCD相关的致病或可能致病基因变异的亲属中的有效性。对于受SCA影响的家庭，应提供生殖遗传咨询，以讨论未来或当前怀孕的风险和选择。
如病死者的死亡原因无法确定，当死者的年龄小于45岁（以及所有年龄明确的表型患者）时，应建议对尸检阴性的SUD受试者的一级亲属进行家庭筛查（或不进行尸检）。先证者进行基因检测发现有病原体或可能的病原体变异时，家庭筛查应包括基因检测和临床评估。应对SUD受害者的一级亲属进行体格检查、标准和高心前导联心电图，超声心动图和运动测试。根据其他调查（ECG，超声心动图和运动测试）的结果，可选择性对SUD受害者的一级亲属进行动态心律监测和CMR。当基线测试或先证者发现增加对目标诊断的怀疑时，可通过药理学测试（包括钠通道阻滞剂）筛选SUD受害者的家庭成员。可通过药理学检查（包括肾上腺素激发（如果运动测试不可行）和钠通道阻滞）筛选SUD受害者的一级亲属。
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