病例介绍
患者男性，64岁，以劳力性胸骨后疼痛为表现。既往有高血压、血脂异常、肥胖、双侧腕管综合征病史，曾行双侧手术松解和颈椎椎板切除术。静息心电图显示左束支传导阻滞不完全，静息超声心动图无明显变化。接受了多巴酚丁胺压力性超声心动图检查；在最大压力时，左心室出现局部心室壁运动异常，包括下壁运动减退，并伴有心绞痛，随后很快出现室性心动过速，经心得安逆转。
患者住院接受冠状动脉造影检查，发现血流缓慢，右冠状动脉优势型伴非阻塞性动脉粥样硬化，左前降支(LAD)伴中远端中间病变。功能性评估显示LAD的血流储备分数为0.86，但病理性CFR为1.8,IMR为61。考虑到患者的症状、危险因素和诊断试验，他被认为患有微血管心绞痛，并接受了抗血小板治疗、他汀类药物、钙通道阻阻剂和硝酸酯透皮治疗，症状得到缓解。
三年后，他出现完全性房室传导阻滞，并以突发性血流动力学虚瘫就诊于急诊室。植入双腔心脏起搏器后，患者症状消失出院。
不久后，患者出现进行性对称四瘫，伴有明显的肌肉萎缩、手麻木、直立性低血压和吞咽困难。神经病学检查诊断为家族性淀粉样变多神经病变(FAP)，检测了转甲状腺素(TTR)基因的Val30Met突变。
第二年，他患上了NYHAII至III级充血性心力衰竭(HF)，需要增加利尿剂的用量。重复超声心动图显示中度向心性左心室肥厚，射血分数保留，但整体纵向应变异常和充盈压力升高。患者复查了冠状动脉造影，排除了冠心病进展。又接受了99mTc-DPD显像检查，显示明显的心肌示踪剂摄取，诊断为TTR淀粉样浸润。（图1）经药物治疗后病情稳定，并持续密切随访，对劳力性微血管心绞痛需进行抗心绞痛提升治疗。
图1、99mTc-DPD显像显示心肌示踪明显，诊断TTR淀粉样浸润
结论
转体蛋白FAP与转体蛋白基因中Val30Met突变主要影响周围神经系统。然而，在高达15%的迟发性疾病患者中，它可能与临床显著的心肌浸润有关。心脏表现包括传导阻滞、心律失常和心肌肥厚。本病例的一个重要学习点是，对于劳力性心绞痛和微血管疾病患者，应寻找特定的病因，因为这可能发生在心肌疾病的背景下，由于血管浸润或不良重构。
医博士编译自：MorgadoGJ,GomesAC,CruzIR,etal.Exertionalchestpainissometimesmorethanjustcoronaryatherosclerosis.RevistaPortuguesadeCardiologia.;40(3):.e1-.e5.
作者：姜胖丫
来源：医博士
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